Генетичні дослідження

 перелік генетичних досліджень 

назва дослідження опис досліджень Вартість
КАРІОТИП (1 особа ) 900,00
Визначення HLA B-27

Присутність алелю HLA B-27 схильність до автоімунних захворюваннь

 

600,00
Спадкова непереносимість лактози

Аналіз поліморфізму 13910C>T у гені LCT/(Гіполактазія). Порушення засвоєння молочних продуктів.

 

540,00

Спадковий гемохроматоз.

 

Мутації С282Y та H63D гена HFE

Клінічні прояви гепатопатії без виявлення вірусів гепатитів

640,00

Аналіз мутацій гена BRCA1

Аналіз схильності мутацій генів  до раку грудної залози

 

Аналіз мутацій гена BRCA1 5382insC (c.5266dupC, p. Q1756fs), 300T>G (c.181T>G, p.C61G), 185delAG (c.68_68del, p.E23fs), BRCA2 6174delT (c.5946delT , p.Ser1982Argfs), C5972T (c. 5244delC, p.Thr1915Met) 1000,00
                                                                                 ТРОМБОФІЛІЇ

Спадкові тромбофілічні чинники :

 

– схильність до тромбозів, тробофілій та тромбоемболій,.

– невиношування вагітності.

– непліддя

– антифосфоліпідний   синдром.

 

Лейденська мутація

фактора V зсідання крові (FVL)

 

370,00

Мутація фактора II

протромбіну G20210A (FII)

 

370,00

Лейденська мутація

фактора V зсідання крові (FVL)

Мутація фактора II

протромбіну G20210A (FII)

630,00

Фактор I згортання крові (фібриноген)

Поліморфізм455 G/A гена FGB

370,00

Тромбоцитарний  рецептор колагену

Поліморфізм 807 C/гена ITGA2

370,00

Тромбоцитарний  рецептор фібриногену

Поліморфізм 1565 T/C гена ITGB3

370,00

Інгібітор активатора

плазміногену-1

Поліморфізм 675 5G/4G гена PAI-1

370,00
Дозування варфарину Аналіз локусів С430Т гена CYP 2C9 та G1639A гена VKORC1 645,00

                                             РЕПРОДУКТИВНА ФУНКЦІЯ

Чоловічий фактор непліддя (Азооспермія,олігоспермія

 

Присутність гена SRY.

Мікроделеції AZF регіону Y-хромосоми

900,00

Чоловічий фактор непліддя (олігоспермія, астеноспермія)

 

Часткові делеції AZF с регіону 600,00
Фолатний обмін – основний Схильність до гіпергомоцистиїнемії. Вади невральної трубки у потомства. MTHFR С677Т, А1298C 530,00

                                                               МУКОВІСЦИДОЗ

Муковісцидоз 1 Аналіз 5 найбільш поширених в Україні мутацій гена ТРБМ 750,00
Муковісцидоз 2 Аналіз 16 поширених мутацій гена ТРБМ 1230,00

Муковісцидоз 3

(розширений аналіз)

Аналіз 16 поширених мутацій гена ТРБМ та 12 мутацій характерних для атипових форм муковісцидозу в .ч. непрохідності/відсутності сім явивідних протоків 1800,00
                                               ІНШІ МОНОГЕННІ ЗАХВОРЮВАННЯ
Міодистрофія Дюшена – Беккера Делеції екзонів ( промоторна ділянка екзону 1, eкзони 3, 43, 50, 13, 6, 47, 60, 52, 45, 48, 19, 17, 51, 8, 12, 44, 4) гена дистрофіну 1010,00
Спінальна м′язова аміотрофія: делеції 7- го та 8 – го екзонів теломерного гена SMN, делеції 5 екзну гена NAIP (нейрональний інгібітор апоптозу). 820,00
Фенілкетонурія

5 мутацій гена ФАГ (в т. ч. R408W, R158Q, Y414C)

 

1500,00
Синдром Ніймеген

Мутація 657del5 гена NBS1.

 

620,00
Ахондроплазія. Гіпохондроплазія

Мажорні мутації гена FGFR3.

 

820,00

 

Галактоземія

мутації гена GALT c.563A>G (р.Q188R), c.855G>T (p.K285N), c.940A>G (p.N314D) варіант Дуарте 1050,00
Сімейна гарячка (FMF) середземноморська

Мутації гена

MEFV M694V, V726A, M680I

1050,00

Каріотип

Каріотипування є методом цитогенетичного дослідження і полягає у вивченні хромосом людини.
У процесі дослідження хромосомного набору (каріотип) визначаються зміни в кількісному складі і виявляються порушення структур (якість) хромосом.
Каріотипування проводиться один раз в житті і дозволяє визначити геном чоловіка і жінки, які перебувають у шлюбі, виявити невідповідність хромосом подружжя, що може стати причиною народження дитини з пороком розвитку або важким генетичним захворюванням, а також дозволяє встановити причину, по якій неможливо мати дітей у даної сімейної пари.
Каріотип – це набір хромосом людини з повним описом всіх їх ознак (розмір, кількість, форма та інше). у кожної людини в нормі він складається з 46 хромосом (23 пари). 44 хромосоми є аутосомними і відповідають за передачу спадкових ознак в роду (колір волосся, будова вух, гострота зору і так далі). Остання, 23-а пара представлена статевими хромосомами, які і визначають каріотип жінки 46ХХ і чоловіка 46ХУ.

Багато спадкових захворювань, якими страждали прадідусі і прабабусі можуть не проявлятися у людини, а каріотипування допоможе виявити патологічну хромосому і розрахувати ризик народження дитини з патологією.

До обов’язкових показань для проведення процедури відносяться:

• вік майбутніх батьків (35 років і старше, навіть якщо цьому пункту відповідає тільки один з подружжя);
• безпліддя нез’ясованого походження;
• багаторазові і безуспішні спроби штучного запліднення (ЕКЗ);
• наявність спадкового захворювання у одного з подружжя;
• розлади гормонального балансу у жінок ;
• порушення утворення сперматозоїдів (сперматогенезу) з невстановленою причиною;
• наявність самовільного переривання вагітності (викидні, передчасні пологи, завмерлі вагітності);
• близькоспоріднені шлюби;
• наявність дитини / дітей з хромосомними патологіями або вродженими вадами розвитку.

Процедуру дослідження каріотипів подружжя необхідно провести ще на етапі планування вагітності. Але не виключається можливість каріотипування в тому випадку, якщо жінка вагітна. Тоді проводиться каріотипування не тільки подружжя, але і майбутньої дитини (пренатальне каріотипування).
Слід зазначити, що на популяційному рівні частота хромосомних аномалій є невисокою і становить 4 – 5 випадків на 1000. Проте, цей показник істотно вище серед подружніх пар з безпліддям (1 – 4%) і невиношуванням вагітності (7 – 10%) , а також в групах чоловіків з тяжкими порушеннями сперматогенезу (10 – 15%).

Інтерпретацію аналізу на каріотипування проводить лікар-генетик.

Аналіз в нормі виглядає як 46ХХ або 46ХУ.

Але якщо виявлена будь-яка генетична патологія, наприклад виявлення третьої зайвої 21 хромосоми у жінки, то результат буде виглядати як 46ХХ21 +.

Забір матеріалу для аналізу на каріотип:
Матеріал для аналізу – кров з вени .
Підготовка до аналізу:  за 2 тижні до здачі крові на аналіз каріотипування слід запобігти  впливу наступних факторів:
– Наявність гострих захворювань або загострення хронічних;
– Прийом лікарських препаратів, особливо антибіотиків;
– Вживання алкоголю і куріння.

 

Тромбофілія

Тромбофілія – це патологічний стан системи кровоносних судин, яке виникає на тлі порушення складу і властивостей крові, внаслідок чого можуть утворюватися тромби, блокуючі кровотік. Причинами цього захворювання можуть бути: генетична патологія клітин; придбана патологія клітин;вади згортаючої системи крові.

У розвитку спадкової тромбофілії беруть участь гени чинників згортання крові, фібринолізу, ферментів, які контролюють обмін фолієвої кислоти. Якщо в цьому обміні виникають порушення, це призводить до атеросклеротичних і тромботичних ураженням судин, порушенню фолатного циклу.

Класифікація хвороби :

  • Гематогенна тромбофілія – найнебезпечніший вид, особливо для вагітних.
  • Судинна – атеросклероз, васкуліт.
  • Гемодинамічна, пов’язана з порушенням в системі кровообігу.

 Покази для направлення на молекулярно-генетичну діагностику мутацій генів гемостазу (тромбофілічна панель):

 пацієнти, яким показано хірургічне втручання (трансплантація, гінекологічні операції, ендопротезування);

  • пацієнти віком до 50 років, які мають в анамнезі епізод тромбозу (особливо – чоловіки у віці до 50 років з епізодом венозної тромбоемболії);
  • пацієнти, що мають родичів з тромботичними ускладненнями у віці до 50 років (тромбози глибоких вен, тромбоемболії легеневої артерії, інсульт, інфаркт міокарда, раптова смерть);
  • пацієнти, яким проводиться тривала інфузійна терапія з катетеризацією периферійних вен (хіміотерапія).
  • жінки, яким проводиться замісна гормональна терапія, або, які планують гормональну контрацепцію; (Ризик виникнення венозних тромбозів при носійстві мутацій в певних генах на фоні застосування гормональних контрацептивів зростає в 30-50 разів. Із застосуванням гормональних контрацептивів пов’язують виникнення ідіопатичних (безпричинних) тромбозів і емболії у жінок-підлітків).
  • молоді жінки з дистрофією і мікротромбозами сітківки;
  • жінки,що спостерігаються з приводу не виношування вагітності та непліддя, зокрема:
  1. Наявність у минулому двох і більше зупинок розвитку плода на ранніх термінах вагітності;
  2. Кілька невдалих спроб ЕКЗ;
  3. Наявність у минулому важких ускладнень вагітності (важких форм пізнього токсикозу внутрішньоутробної загибелі плоду, затримки розвитку плода);
  4. Виявлення підвищеного рівня антифосфоліпідних антитіл та/або підвищення рівня гомоцистеїну;
  5. Наявність у минулому порушень згортання крові (тромбози);
  6. Наявність родичів з тромботичними ускладненнями у віці до 50 років (тромбози глибоких вен, тромбоемболія легеневої артерії, інсульт, інфаркт міокарда, раптова смерть)

Значення аналізу

Сучасний аналіз на тромбофілію дає можливість встановити природжений характер схильності до тромбозу. В якості діагностичних тестів, як правило, застосовують варіанти, основою яких є ПЛР (полімеразна ланцюгова реакція). Оптимізована плр тромбофілія – лабораторний тест, який має специфічність, чутливість, відтворюваність.

Аналіз на генетичну тромбофілію дає можливість на ранньому етапі виявляти групу ризику, вносити відповідні корективи в лікування.

Поліморфізм генів не обов’язково призводить до стану хвороби, у більшості випадків потрібні провокувальні чинники: хірургічне втручання, іммобілізація, вагітність, післяпологовий період,пухлини, наслідки травми і так далі.

Тромбофілія і вагітність

Для жінки за наявності тромбофілії важливе планування вагітності, щоб за допомогою профілактики зменшити ризик розвитку тромбозів. Якщо аналіз на тромбофілію при вагітності підтвердив діагноз, то курс терапії призначається гінекологом, генетиком і геммологом. Зазвичай, це: медикаментозна терапія .