Напрямок: Генетичні дослідження

Хвороба Крона Ген NOD2 (CARD15) поліморфні варіанти: Arg702Trp, Gly908Arg, c.3020insC

Хвороба Вільсона-Коновалова Дослідження мутації p.His1069Gln, c.2104dupCc.3207C>A, гена ATP7B

Спадковий гемохроматоз. Клінічні прояви гепатопатії без виявлення вірусів гепатитів Мутації С282Y та H63D гена HFE

Муковісцидоз 3. (розширений аналіз мутації гена ТРБМ 32 показника, в тому числі азооспермія у чоловіків)

Муковісцидоз 2. Мутації гена ТРБМ 16 показників

Муковісцидоз 1. Мутації гена ТРБМ 8 показників.

Фенілкетонурія. Мутація гена ФАГ (R408W, R158Q, Y414C, IVS10nt546, IVS12nt1)

JAK2 мутація V617F. Визначення соматичної мутації гена JAK2. Поліцитемія. Мієлопроліферативне захворюання.

Аналіз мутацій генів схильності до раку грудної залози, яйників 8 показників BRCA1, BRCA2

Панель онкологічна. Мутації гена BRCA1, BRCA2, NBN, CHECK2, NOD2