Діагностика клітинного старіння. Визначення довжини теломер.

Комплекс онкогенетичних досліджень: генотипування найпоширеніших варіантів генів BRCA 1, BRCA 2, CHEK2, NBN, NOD2

Діагностика порушень Фолатного циклу, поліморфізм 2756G гена MTR та 66G гена MTRR

Діагностика порушень Фолатного циклу, поліморфізм 1298С та 677Т гена MTHFR

Діагностика фактору непліддя чоловіків. Мікроделеції AZF регіону Y-хромосоми. Присутність гена SRY

Діагностика Нейросенсорної глухоти/приглухуватості. Генотипування варіанта с. 35del гена GJB2

Діагностика М’язевої дистрофії Дюшенна-Беккера. Визначення кількості копій усіх екзонів гена DMD, в тому числі, гетерозиготне носійство, методом MLPA

Діагностика Фенілкетонурії 2. (15 варіантів в межах гена РАН: R408W, R158Q, Y414C, Ivs10, Ivs12, P281L, P281Н, P281R, R252W, R252G, R261Q, R261P, R261L, R261X, I65T)

Діагностика Фенілкетонурії 1 (3 найпоширеніші варіанти в межах гена РАН: R408W, R158Q, Y414C)

Діагностика Муковісцидозу 3. (32 варіанти в межах гена CFTR, в тому числі, 12 варіантів, які спричиняють непрохідність сім’явивідних проток)

Діагностика Муковісцидозу 2. (16 варіантів в межах гена CFTR)

Діагностика Муковісцидозу 1 (9 найчастіших варіантів в межах гена CFTR)

Дозування варфарину. Генотипування варіантів генів CYP2C9*2, CYP2C9*3, VKORC1 та розрахунок індивідуальної дози варфарину на основі встановлених генотпів та індивідуальної інформації особи

Неінвазивне визначення резус-фактора плода по сироватці матері

Діагностика мутації фактора ІІ протромбіну G20210A (FII)

Діагностика тромбофілії. Лейденська мутація фактора V зсідання крові (FVL)

Діагностика генетичної схильності до атопічного дерматиту та псоріазу. Виявлення мутацій генів FLG та SPINK5

Діагностика синдрому Жильбера. Визначення кількості повторів промотора гена UGT1A1.

Діагностика хвороби Вільсона-Коновалова: генотипування найпоширенішого варіанта H1069Q гена ATP7B

Діагностика спадкового гемохроматозу. Генотипування варіантів H63D та C282Y гена HFE.

Ген VDR (Vitamin D Receptor). Алельні варіанти

Визначення генетичної схильності до хвороби Альцгеймера, гіперліпідо-холестеринемії. Визначення генотипу (E2, E3, E4) гена АРО Е (аполіпоротеїн Е)

Діагностика клітинного старіння. Визначення довжини теломер.

Генетична діагностика факторів ризику розвитку хвороби Крона: генотипування NOD2 та ATG16

Генетична діагностика Целіакії: Детекція алелів DQ2, DQ8 великого комплексу гістосумісності (HLA ІІ клас)

Аналіз мутацій генів схильності до раку грудної залози та яйників. Генотипування найпоширеніших варіантів генів BRCA 1, BRCA 2

Діагностика аутоімунних захворювань: виявлення антигену HLA B-27 методом ПЛР

Лактозна непереносимість

Визначення кількості копій Х хромосоми

Діагностика синдрому Сетре-Чотзена методом FISH

Діагностика синдрому Патау (трисомія по хромосомі 13) методом FISH

Діагностика синдрому Дауна (трисомія по хромосомі 21) методом FISH

Аналіз вагітності, що розвивається: термінове виключення анеуплоїдій хромосом 13, 18, 21, X, Y. FISH-метод

Комплекс «Дослідження матеріалу втраченої вагітності методом FISH. Анеуплоїдії по хромосомах 13, 14, 15, 16, 17, 18, 20, 21, 22, Х та Y + збереження ДНК 3 місяці»

Дослідження матеріалу втраченої багатоплідної вагітності (2 ембріони) методом FISH. Анеуплоїдії по хромосомах 13, 14, 15, 16, 17, 18, 20, 21, 22, Х та Y.

Комплекс “Дослідження матеріалу втраченої вагітності”

Дослідження матеріалу втраченої вагітності методом FISH. Анеуплоїдії по хромосомах 13, 14, 15, 16, 17, 18, 20, 21, 22, Х та Y.

Галактоземія мутації гена GALTc.563A>G (р.Q188R), c.855G>T (p.K285N), c.940A>G (p.N314D) варіант Дуарте

Ахондроплазія. Гіпохондроплазія Мажорні мутації гена FGFR3.

Сімейна середземноморська гарячка (FMF). Періодична хвороба Мутації гена MEFV M694V, V726A, M680I

Спінальна м′язова аміотрофія делеції 7- го та 8 – гоекзонівтеломерного гена SMN

Хвороба Крона Ген NOD2 (CARD15) поліморфні варіанти: Arg702Trp, Gly908Arg, c.3020insC

Хвороба Вільсона-Коновалова Дослідження мутації p.His1069Gln, c.2104dupCc.3207C>A, гена ATP7B

Спадковий гемохроматоз. Клінічні прояви гепатопатії без виявлення вірусів гепатитів Мутації С282Y та H63D гена HFE

Муковісцидоз 3. (розширений аналіз мутації гена ТРБМ 32 показника, в тому числі азооспермія у чоловіків)

Муковісцидоз 2. Мутації гена ТРБМ 16 показників

Муковісцидоз 1. Мутації гена ТРБМ 8 показників.

Фенілкетонурія. Мутація гена ФАГ (R408W, R158Q, Y414C, IVS10nt546, IVS12nt1)

JAK2 мутація V617F. Визначення соматичної мутації гена JAK2. Поліцитемія. Мієлопроліферативне захворюання.

Аналіз мутацій генів схильності до раку грудної залози, яйників 8 показників BRCA1, BRCA2

Панель онкологічна. Мутації гена BRCA1, BRCA2, NBN, CHECK2, NOD2

Аналіз мутацій генів схильності до раку грудної залози, яйників (Аналіз мутацій гена BRCA1 5382insC(c.5266dupC, p. Q1756fs), 300T>G (c.181T>G, p.C61G),185delAG (c.68_68del, p.E23fs), BRCA2 6174delT (c.5946delT , p.Ser1982Argfs), C5972T(c. 5244delC, p.Thr1915Met)

Визначення HLA B-27 та HLA B-7 Присутність алелю HLA B-27 та HLA B-7 схильність до автоімунних захворювань

Визначення HLA B-7 Присутність алелю HLA B-7 схильність до автоімунних захворювань

Визначення HLA B-27 Присутність алелю HLA B-27 схильність до автоімунних захворювань

Визначення схильності до целіакії. Детекція алелів DQ2, DQ7, DQ8 великого комплексу гістосумісності (HLA ІІ клас)

Генотипування локусів DRB1, DQA1, DQB1 великого комплексу гістосумісност. Визначення алелів DRB1, DQA1, DQB1 (2 особи)

Генотипування локусів DQAта DQB1 великого комплексу гістосумісності. Визначення алелів DQA та DRB1 у подружжя (2особи)

Дозування Варфарину (аналіз локусів С430Т гена CYP2C9 та G1639A гена VKORC1

Чоловічий фактор непліддя (азоспермія, олігоспермія, олігоастенотератоспермія)

Чоловічий фактор непліддя (азоспермія, олігоспермія)

Спадкова непереносимість лактози Порушення засвоєння молочних продуктів. (Гіполактазія). Аналіз поліморфізму 13910 С/Т у гені LCT

Фолатний обмін. Фолатний цикл, поліморфізм генів (MTHFR, MTR, MTRR). ПЛР. Схильність до гіпергомоцистиїнемії. Вади невральної трубки у потомства.

Комплекс ІІ. Тромбофілії. Звичне невиношування (8 показників) Фактора I згортання крові (фібриноген) FGB -455 G/А Фактора II згортання крові (протромбін) FII 20210 G/A Фактора V згортання крові (Лейденська мутація ) FV 1691G Фактор F7 згортання крові (проконвертин) F7 10976 G/A Тромбоцитарний рецептор фібриногену ІТGBЗ 1565 Т/С Тромбоцитарний рецептор колагену ІТGА2 807 С/Т Інгібітор активатора плазміногену-1 РАІ-1 675 5G/4G Фактор інфаркту міокарда і венозних тромбозів F13A1 c.103 G/T

Дослідження на каріотип 1 особа