Галактоземія мутації гена GALTc.563A>G (р.Q188R), c.855G>T (p.K285N), c.940A>G (p.N314D) варіант Дуарте
Спадковий гемохроматоз. Клінічні прояви гепатопатії без виявлення вірусів гепатитів Мутації С282Y та H63D гена HFE
Муковісцидоз 3. (розширений аналіз мутації гена ТРБМ 32 показника, в тому числі азооспермія у чоловіків)