Діагностика М’язевої дистрофії Дюшенна-Беккера. Визначення кількості копій усіх екзонів гена DMD, в тому числі, гетерозиготне носійство, методом MLPA
Діагностика Фенілкетонурії 2. (15 варіантів в межах гена РАН: R408W, R158Q, Y414C, Ivs10, Ivs12, P281L, P281Н, P281R, R252W, R252G, R261Q, R261P, R261L, R261X, I65T)
Діагностика Муковісцидозу 3. (32 варіанти в межах гена CFTR, в тому числі, 12 варіантів, які спричиняють непрохідність сім’явивідних проток)
Дозування варфарину. Генотипування варіантів генів CYP2C9*2, CYP2C9*3, VKORC1 та розрахунок індивідуальної дози варфарину на основі встановлених генотпів та індивідуальної інформації особи
