Напрямок: Генетичні дослідження

Комплекс онкогенетичних досліджень: генотипування найпоширеніших варіантів генів BRCA 1, BRCA 2, CHEK2, NBN, NOD2

Діагностика порушень Фолатного циклу, поліморфізм 2756G гена MTR та 66G гена MTRR

Діагностика порушень Фолатного циклу, поліморфізм 1298С та 677Т гена MTHFR

Діагностика фактору непліддя чоловіків. Мікроделеції AZF регіону Y-хромосоми. Присутність гена SRY

Діагностика Нейросенсорної глухоти/приглухуватості. Генотипування варіанта с. 35del гена GJB2

Діагностика М’язевої дистрофії Дюшенна-Беккера. Визначення кількості копій усіх екзонів гена DMD, в тому числі, гетерозиготне носійство, методом MLPA

Діагностика Фенілкетонурії 2. (15 варіантів в межах гена РАН: R408W, R158Q, Y414C, Ivs10, Ivs12, P281L, P281Н, P281R, R252W, R252G, R261Q, R261P, R261L, R261X, I65T)

Діагностика Фенілкетонурії 1 (3 найпоширеніші варіанти в межах гена РАН: R408W, R158Q, Y414C)

Діагностика Муковісцидозу 3. (32 варіанти в межах гена CFTR, в тому числі, 12 варіантів, які спричиняють непрохідність сім’явивідних проток)

Діагностика Муковісцидозу 2. (16 варіантів в межах гена CFTR)